Los factores de riesgos genetico se pueden dividir en elevados, moderados y leves. En este articulo veremos factores que no entran dentro de esta clasificacion
A) Otros factores de riesgo genéticos
Mutaciones del gen inhibidor dependiente de la proteína Z
El inhibidor dependiente de la proteína Z (IPZ) es una glicoproteina plasmática depen- diente de la vitamina K que inhibe el factor
Xa en presencia de su cofactor, la proteína Z. Junto con la antitrombina y el inhibidor de la fibrinolisis activado por trombina, desempeña un papel fundamental en el control de los ni- veles del factor Xa. Los niveles disminuidos de proteína Z o del IPZ podrían incrementar el riesgo de aparición de trombosis, sobre todo si se asocian otros defectos trombofílicos.
La mutación R67X en el gen SERPINA10, que codifica para el IPZ, se ha descrito como un importante factor de riesgo tromboembólico. Los portadores de esta mutación tienen un ries- go 3,3 veces superior de presentar un episodio trombótico respecto a los no portadores.
En la mutación G1277A se produce la sustitución de guanina por adenosina, lo que origina la síntesis de una proteína anómala carente de función (mutación misense), y el riesgo de presentar un episodio trombótico se incrementa unas 3 veces.
Mutación C46T en el gen del factor XII
El factor XII es esencial en el inicio de la cascada de la coagulación sanguínea. Esta mu- tación tiene especial importancia en España, pues afecta al 17 % de su población y a un 23 % de los pacientes con trombosis.Algunos estudios han confirmado que esta mutación es un factor de riesgo de trombosis venosa y arterial.
Deficiencia del cofactor II de la heparina
El cofactor II es una glucoproteína depen- diente de la heparina que actúa como inhibi- dor de la trombina. Es una deficiencia cuanti- tativa (concentraciones en plasma del 50 %) y se transmite de forma autosómica dominante, sin embargo, su implicación clínica, no está bien determinada (16).
Deficiencia de plasminógeno
Según los distintos estudios, la deficiencia de plasminógeno presenta una incidencia que oscila entre el 0,29 y el 0,7 %. Se hereda de forma autosómica dominante y existen 2 tipos: tipo I o defecto cuantitativo (hipoplasminogenemía en heterocigotos y aplasmino- genemia en homocigotos) y tipo II, displasmi- nogenemia o defecto funcional.
En algunos pacientes se han descrito trombosis venosas, pero la predisposición familiar está ausente. Su importancia clínica continúa siendo incierta.
Disfibrinogenemia
Se caracteriza por un defecto estructural que causa alteraciones en la conversión del fibrinógeno en fibrina. Se hereda de forma autosómica dominante y la mitad son silentes. Pueden producirse tanto hemorragias como trombosis por igual en los pacientes sintomáticos.
Deficiencia del factor XII, o factor de Hageman
La deficiencia severa del factor XII (actividad <1 %) se hereda de forma autosómica recesiva. El gen del factor XII está localizado en el brazo largo del 5º cromosoma (5q33). Los pacientes presentan una prolongación marcada del aTTP (tiempo parcial de tromboplastina activada), sin embargo, no tienen diátesis hemorrágica pero sí tromboembolias venosas e infartos de miocardio, lo cual se ha atribuido a una actividad fibrinolítica reducida en plasma.
Otras proteínas de la coagulación
Otras proteínas menos estudiadas, que forman parte de la vía de la anticoagulación, son el inhibidor de la vía del factor tisular (TFPI), la trombomodulina y el receptor del proteína C endotelial (EPCR). Unos niveles bajos de TFPI se han asociado a un riesgo de trombosis (2 veces mayor con niveles meno- res del 10 %). La presencia de autoanticuer- pos directos contra el EPCR dobla el riesgo de trombosis.
Los niveles elevados de los factores de la coagulación VIII, IX, XI,TAFI e IL-8 se han aso- ciado a un incremento del riesgo de trombosis, pero todavía no se ha podido probar que estas elevaciones tengan una base genética.
Para tener mas informacion puede descargar el libro Trombosis Venosa
O puedes consultar otros tipos de factores geneticos de trombosis
Factores geneticos de trombosis elevados
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