Los factores de riesgos geneticos de la trombosis elevada, moderada y leve. Veamos los factores de riesgos leve
A) Factores de riesgo genético leve
Suponen un incremento de riesgo de me- nos de 1,5 veces, y son:
- Hiperhomocisteinemia
- Variante factor XIII
- Polimorfismos de nucleótido único
- Variantes en la región promotora de la proteína C
Hiperhomocisteinemia
Los pacientes homocigotos afectados de homocisteinuria presentan niveles de homo- cisteína en plasma mayor de 100 μmol/L, con un incremento del riesgo de trombosis tanto arterial como venosa, aunque estas formas clínicas severas son raras en la práctica. Lo que sí es frecuente, en torno al 5 % de la pobla- ción, son elevaciones leves de homocisteína (niveles mayores de 15 μmol/L).
La sustitución homocigota de citosina por timina en la posición 677 del gen 5,10-MTHFR da como resultado una variante termolábil de la enzima con reducción de la actividad catalí- tica y elevación de los niveles de homocisteína en plasma.
Variante factor XIII
El 10 % de la población es portador ho- mocigoto de la mutación V34L, sustitución del aminoácido 34 valina por una leucina; lo cual cambia la conformación de la fibrina que polimeriza formando una malla más delgada; lo que implica una reducción del 30 % del riesgo de trombosis. Esta reducción alcanza el 50 % en los pacientes con altos niveles de fibrinógeno.
Poliformismos de nucleótido único
Se han descrito múltiples polimorfis- mos en los 3 genes del fibrinógeno asocia- dos a un pequeño aumento del riesgo de trombosis (RR= 1,2-1,3). En 2009, Gohil et al publicaron un metaanálisis de 173 estudios de casos y controles que incluían 21 genes (28 polimorfismos).
Los polimorfismos en los que se encontró asociación estadísticamente significativa con la enfer- medad tromboembólica se describen en la tabla II.
Tabla II. Adaptada de Gohil et al
| Polimorfismos genéticos asociados a ETEV | ||||
| OR | IC al 95 % | p | Raza | |
| FV G1691A | 9,45 | 6,72-13,30 | 0,0001 | Caucásica |
| FV A4070G | 1,24 | 1,02-1,52 | 0,03 | Caucásica |
| ProT G20220A | 3,17 | 2,19-3,46 | 0,00001 | Caucásica |
| ProT G11991A | 1,17 | 1,07-1,27 | 0,0007 | Caucásica |
| PAI-1 4G/5G | 1,62 | 1,22-2,16 | 0,0008 | Caucásica |
| Alfa Fibr Thr312/Ala | 1,37 | 1,14-1,64 | 0,0008 | Caucásica |
| MTHFR/C677T | 1,57 | 1,23-2 | 0,0003 | China |
| ACE I/D | 1,5 | 1,03-2,18 | 0,03 | Afroamericana |
Variantes en la región promotora de la proteína C
Los niveles de proteína C están reducidos a la mitad, lo que supone un incremento del riesgo de trombosis de 1,3 veces.
Para tener mas informacion puede descargar el libro Trombosis Venosa
O puedes consultar otros tipos de factores geneticos de trombosis
Factores geneticos de trombosis elevados
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